不妊治療
コラム

妊娠前や妊娠したときに考える遺伝・染色体異常 ～遺伝カウンセリングって、どんなもの？～

「どうしたら子どもができるか」はもちろん大事ですが、同じくらい「どうしたら健康な赤ちゃんが生まれるか」も、大きな関心事です。

 

「生まれてきたらどんな子どもでも自分たちの子だから愛せると思う。
でも、もし妊娠する前に子どもが病気になるのを避ける方法があるなら知りたいし、妊娠してからでも病気かどうかわかる検査があるなら知っておきたい」

という方も多いでしょう。

 

特にご自分自身や、上のお子さんにご病気があったり、発達が少し違って特別な学校に通ったりしている場合、あるいは家族や親戚にそのような方がいた場合には、生まれてくる子どもに遺伝しないかということが切実な心配事になってきます。

 

妊娠前、そして妊娠後のそれぞれの重要な心配事

お二人とも初めて不妊クリニックを受診するときには

1. 子どもを作ること
2. 健康な子どもであること

の、二つともが重要であると考えていらっしゃるでしょう。

でも何回か不妊の治療を受けたのに妊娠できないと、次第に第二の関心は「妊娠してから考えよう」となり、第一の関心に重点が移りがちです。

 

それでも実際に妊娠したら、ほぼ100%、お二人ともまたこの第二の関心である「健康な子どもであること」が心配になります。

その時にもし、二人の意見が合わなくなったら、ちょっとブルーになりますね。

 

そこで今回は、妊娠初期にご夫婦が考えなければならない「出生前検査」と「遺伝カウンセリング」について、お話してみたいと思います。

 

出生前検査ってどんなもの？

 

「100%健康な赤ちゃんを産む」方法はありませんが、現在いくつかの体質については、生まれる前に採血や、羊水検査などで診断することができます。

検査することができる体質で代表的なものは、染色体の数が他の子どもと少し違っているもので、21trisomy、18trisomy、13trisomyです。

これらがどのような体質かについてはインターネットにたくさんでていますし^※1、検査にどのような種類があるかもHPにでています^※2。

NIPTと呼ばれる、採血でこれらの体質がほぼ確実に診断できる検査は、日本産科婦人科学会や人類遺伝学会といった専門家が公式に検査できる施設を決めています^※3。

 

一方公式に認められている施設以外の施設ではそれ以外の体質、たとえば性染色体異常（XX,XY以外のXとYの組みあわせ；XXXやXXYなど）や、微小欠失（22q11.2微小欠失など）についても、オプションで検査ができるとうたっているクリニックもあります。

 

オプション検査のあるものは、海外の文献でも検査の精度として21,18,13trisomyと同じくらい確実とされていますが^※4、一方で陽性と判定されたのに病気がなかったり、逆に陰性と判定されたのに病気があったりという間違った判定の率が多いので気をつけて使うように、といわれているものもあります。

どの検査を選ぶのかを自分たちで決めるのは難しい

 

でもこれらホームページを隅々まで読んでも、どの検査を受けたら良いか決められない、という方も多いでしょう。

インターネットの症状や診断が正しい確率をいくらみても、実際自分たちにとってどうなのかがピンとこない方も多いと思います。

 

そもそも

「生まれた時からハンディキャップをもつのは子どもがかわいそうだし、私たちも育てる自信がない、もし確実にそういう子供だという診断だったら今回は出産をあきらめよう」

という考え方がある一方で

「仮に検査をして異常がなかったとしても、ほかの病気になるかもしれない、知的障害や自閉症は検査ではわからない」

ということも正しいからです。

実際どんな検査を選ぶかは、個々のご夫婦によっていろいろです。

 

でも、最終的にどの検査を選ぶにしても、選ぶための基礎知識やアドバイスがほしいですよね。こういうときに、「遺伝カウンセリング」が便利です。

 

「遺伝カウンセリング」ってどんなもの？

 

「遺伝カウンセリング」はどの検査を受けるか、その検査がどのくらいあてになるかについて専門家が正しく、わかりやすく説明してくれて、お二人が検査を選ぶための手助けをしてくれます。

 

ちょうどこれは、アパートやマンションを選ぶ時、その物件がどんな特徴を持っていて、どんな利点や欠点があるかを不動産屋さんから聞くのに似ています。

最終的に自分たちにあう物件をひとつ選ばなければならないのですが、インターネットの情報はもちろん、自分達の考えや直感が正しいかどうか、知識や経験のある他人の意見はやはり参考になりますよね。

 

妊娠前の不妊症の治療では専門知識を持つ医師や看護師、カウンセラーがどの検査や治療をうけたらよいか相談に乗ってくれます。

そして無事に妊娠した後の、お腹の中にいる赤ちゃんの検査については、臨床遺伝専門医や、認定遺伝カウンセラーといった人たちが相談に乗ってくれます。これが「遺伝カウンセリング」です。

 

遺伝カウンセラーというお仕事

 

 

マンションを選ぶときなどに不動産屋さんが売りたい物件があった場合、（自分たちには多少向いていなくても）特定の物件を強力に勧められる、ということがありますよね。

 

出生前診断の説明の場合も、遺伝カウンセリングをする人が偏った考え方（すべての人が検査を受けるべき、あるいは逆にだれも受けるべきでない、など）を持っていては困ります。

 

そのため臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーは、その資格を取るときにこのための訓練を受けなければなりません。
お二人の決定をゆがめてしまうような言葉を避けるなど、できるだけ中立的な立場で説明をするトレーニングを受けているのです。

 

また「カウンセリング」と聞くと、精神を病んだ人だけが受けるものではないかというイメージがあったりします。
あるいはテレビで見ているカウンセラーって、上から目線で、相談すると言うよりは『自分のいやな部分を無理やり見させられる』みたいでちょっとひいてしまう。

特に一人ならまだしも、夫婦でうけるのは気が進まないなあ、と思う方もいらっしゃると思います。

 

でも少なくとも「遺伝カウンセリング」は、そのようなことはありません。
日本遺伝カウンセリング学会のホーページにはこのように書かれています。

遺伝カウンセリングでは、遺伝に関わる悩みや不安、疑問などを持たれている方々に、科学的根拠に基づく正確な医学的情報を分かりやすくお伝えし、理解していただけるようにお手伝いいたします。

遺伝カウンセリングQ＆A｜一般社団法人 日本遺伝カウンセリング学会 Japanese Society for Genetic Counseling

 

さらにこのように説明が続きます。

単に情報をお伝えするだけではなく、十分にお話をうかがい、抱えている悩みについて私たちも一緒に考えていきます。医療技術や医学情報を利用して、ご本人の意思を尊重しながら問題の解決に向かっていけるよう、心理面や社会面も含めた支援を行うのが遺伝カウンセリングなんです。」

遺伝カウンセリングQ＆A｜一般社団法人 日本遺伝カウンセリング学会 Japanese Society for Genetic Counseling

 

というわけで、出生前診断を受けようかと考えたときに迷ったら、正確で分かりやすい情報を得られて、偏らないアドバイスを聞くことができ、さらに優しく親身に相談に乗ってくれるのが「遺伝カウンセリング」なのです。

簡単に言えば、「良心的な説明」を受けることができるわけです。

公式に認可されている施設でNIPTの検査を受けるときには、必ず遺伝カウンセリングを一度は受けるようになっています。

 

「カウンセリング」という言葉をきくとなんだか自分の心の中を探られたり、操作されたりするようで、日本人はちょと身構えてしまうことが多いと思います。

しかし、「遺伝カウンセリング」は、そのようなものではありません。

日本人には、出生前診断の「説明」とか、「相談」と言った方が、実態を誤解なく伝えられるかも知れません。出生前診断の検査を受けても受けなくても、わからないことがあればぜひ一度、「遺伝カウンセリング」を受けてみることをおすすめします。

参考文献